prod:prod_dcx-login
Tarve
Trombofilia tarkoittaa kasvanutta riskiä tai taipumusta kehittää veritulppia (trombeja) laskimoissa, valtimoissa tai molemmissa ja se johtuu joko perinnöllisistä tai hankituista tekijöistä.1
Laskimotromboemboliaa (VTE) esiintyy paljon sairaalahoidossa olevilla potilailla, joilla se on merkittävä äkillisen kuoleman syy.1
Hyytymistekijät II ja V ovat kaksi yleisintä laskimotromboemboliaan yhdistettyä geneettistä varianttia, joiden testaaminen on yksi yleisimmistä kliinisen genetiikan laboratorioihin tehtyjen lähetteiden syistä.3
Laskimotromboemboliaa (VTE) esiintyy paljon sairaalahoidossa olevilla potilailla, joilla se on merkittävä äkillisen kuoleman syy.1
Hyytymistekijät II ja V ovat kaksi yleisintä laskimotromboemboliaan yhdistettyä geneettistä varianttia, joiden testaaminen on yksi yleisimmistä kliinisen genetiikan laboratorioihin tehtyjen lähetteiden syistä.3
- Heit J et al. The epidemiology of venous thromboembolism. J Throm Thrombolysis 2016 41: 3-14
- CDC. Avattu elokuussa 2020 https://www.cdc.gov/ncbddd/dvt/facts.html
- Zhang S, Taylor AK, Huang X, Luo B, Spector EB, Fang P, Richards CS; ACMG Laboratory Quality Assurance Committee. Venous thromboembolism laboratory testing (factor V Leiden and factor II c.*97G>A), 2018 update: a technical standard of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2018 Dec;20(12):1489-1498. doi: 10.1038/s41436-018-0322-z. Epub 2018 Oct 5. PMID: 30297698.
- Saquilayan M et al. Detection of genetic thrombophilia (Fa V Leiden & PT20210 mutation) using GeneXpert technology with IQCP implementation. Natural Sciences and Mathematics | Clinical Laboratory Sciences Culminating Projects. 2019. https://doi.org/10.33015/dominican.edu/2019.CLS.04
Ratkaisu
Xpert FII & FV -testi on tarkoitettu hyytymistekijä II:n mutaation c.*97G>A (virallisesti 20210G>A)- ja hyytymistekijä V Leiden -mutaation c.1601G>A (p.Arg534Gln) testitulosten saamiseen ja edesauttamaan diagnosointia potilaille, joilla epäillään trombofiliaa.5
Testi on kvalitatiivinen genotyypitystesti, jolla hyytymistekijän II ja hyytymistekijän V alleelit voidaan havaita nopeasti noin 30 minuutissa.5
Testi on kvalitatiivinen genotyypitystesti, jolla hyytymistekijän II ja hyytymistekijän V alleelit voidaan havaita nopeasti noin 30 minuutissa.5
5 Xpert® Factor II & Factor V Kit Instructions for Use.
Vaikutus
- Mahdollisuus parantaa potilaiden hoitoa ja optimoida laboratorion työnkulkuja nopealla testillä ja tarkoilla tuloksilla, jotka eivät edellytä erityistä laboratoriohenkilökuntaa tai tilaa.4
- Antaa nopeita vastauksia kahdesta laskimotromboembolian päätekijästä ja mahdollistaa ajantasaisen kliinisen hallinnan.1-3
- Mahdollistaa laboratorioiden ja lääkäreiden ammatillisten standardien noudattamisen3
- Heit J et al. The epidemiology of venous thromboembolism. J Throm Thrombolysis 2016 41: 3-14
- CDC. Avattu elokuussa 2020 https://www.cdc.gov/ncbddd/dvt/facts.html
- Zhang S, Taylor AK, Huang X, Luo B, Spector EB, Fang P, Richards CS; ACMG Laboratory Quality Assurance Committee. Venous thromboembolism laboratory testing (factor V Leiden and factor II c.*97G>A), 2018 update: a technical standard of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2018 Dec;20(12):1489-1498. doi: 10.1038/s41436-018-0322-z. Epub 2018 Oct 5. PMID: 30297698.
- Saquilayan M et al. Detection of genetic thrombophilia (Fa V Leiden & PT20210 mutation) using GeneXpert technology with IQCP implementation. Natural Sciences and Mathematics | Clinical Laboratory Sciences Culminating Projects. 2019. https://doi.org/10.33015/dominican.edu/2019.CLS.04