A trombofilia é um risco ou tendência aumentada para o desenvolvimento de coágulos sanguíneos (trombos) nas veias, artérias ou em ambas, devido a defeitos hereditários ou adquiridos.1
A alta incidência de tromboembolismo venoso (TEV) em doentes hospitalizados é uma das principais causas de morte súbita.1
Os fatores II e V são as duas variantes genéticas mais comuns associadas ao TEV, e os testes para essas variantes são um dos encaminhamentos mais comuns nos laboratórios de genética clínica.3
Heit J et al. The epidemiology of venous thromboembolism. J Throm Thrombolysis 2016 41: 3-14
Zhang S, Taylor AK, Huang X, Luo B, Spector EB, Fang P, Richards CS; ACMG Laboratory Quality Assurance Committee. Venous thromboembolism laboratory testing (factor V Leiden and factor II c.*97G>A), 2018 update: a technical standard of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2018 Dec;20(12):1489-1498. doi: 10.1038/s41436-018-0322-z. Epub 2018 Oct 5. PMID: 30297698
Saquilayan M et al. Detection of genetic thrombophilia (Fa V Leiden & PT20210 mutation) using GeneXpert technology with IQCP implementation. Natural Sciences and Mathematics | Clinical Laboratory Sciences Culminating Projects. 2019. https://doi.org/10.33015/dominican.edu/2019.CLS.04
A solução
O Xpert FII & FV destina-se a fornecer resultados para a mutação do Fator II c.*97G>A (formalmente 20210G>A) e do Fator V Leiden c.1601G>A (p.Arg534Gln) como auxílio no diagnóstico de suspeita de trombofilia.5
O teste é um teste de genotipagem qualitativo para a deteção rápida e simultânea dos alelos do Fator II e do Fator V em aproximadamente 30 minutos.5
5 Instruções de utilização do Kit Xpert® Factor II & Factor V.
O impacto
Potencial para melhorar o tratamento dos doentes e otimizar o fluxo de trabalho do laboratório com testes rápidos e resultados exatos que não requerem pessoal ou instalações laboratoriais especializadas.4
Fornece respostas rápidas sobre os dois principais fatores envolvidos no TEV, permitindo um tratamento clínico oportuno.1-3
Permite que laboratórios e médicos cumpram as normas profissionais3
Heit J et al. The epidemiology of venous thromboembolism. J Throm Thrombolysis 2016 41: 3-14
Zhang S, Taylor AK, Huang X, Luo B, Spector EB, Fang P, Richards CS; ACMG Laboratory Quality Assurance Committee. Venous thromboembolism laboratory testing (factor V Leiden and factor II c.*97G>A), 2018 update: a technical standard of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2018 Dec;20(12):1489-1498. doi: 10.1038/s41436-018-0322-z. Epub 2018 Oct 5. PMID: 30297698
Saquilayan M et al. Detection of genetic thrombophilia (Fa V Leiden & PT20210 mutation) using GeneXpert technology with IQCP implementation. Natural Sciences and Mathematics | Clinical Laboratory Sciences Culminating Projects. 2019. https://doi.org/10.33015/dominican.edu/2019.CLS.04
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