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Xpert® FII & FV
Prueba del riesgo genético de trombosis en 30 minutos
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La necesidad
La trombofilia se define como un mayor riesgo o tendencia a presentar coágulos de sangre (trombos) como consecuencia de factores predisponentes que pueden ser heredados o adquiridos.1-3
Los trombos pueden formarse en el sistema vascular venoso o en el arterial. La trombofilia venosa suele relacionarse con una anomalía del sistema de coagulación y puede provocar trombosis venosa profunda (TVP) o embolia pulmonar (EP).3
Las investigaciones demuestran que la tromboembolia venosa es una patología compleja derivada de la interacción de factores tanto adquiridos como genéticos.4 Las mutaciones genéticas asociadas con más frecuencia a la trombofilia hereditaria son mutaciones en los genes del factor V Leiden y el factor II (protrombina).3-5
Los trombos pueden formarse en el sistema vascular venoso o en el arterial. La trombofilia venosa suele relacionarse con una anomalía del sistema de coagulación y puede provocar trombosis venosa profunda (TVP) o embolia pulmonar (EP).3
Las investigaciones demuestran que la tromboembolia venosa es una patología compleja derivada de la interacción de factores tanto adquiridos como genéticos.4 Las mutaciones genéticas asociadas con más frecuencia a la trombofilia hereditaria son mutaciones en los genes del factor V Leiden y el factor II (protrombina).3-5
1. Mannucci P.M et al. Classic thrombophilic gene variants. Thromb Haemost. 2015 Nov;114(5):885-9.
2. De Stefano et al. Screening for inherited thrombophilia: indications and therapeutic use. Haematologica 2002; 87:1095-1108.
3. Heit J et al. The epidemiology of venous thromboembolism. J Throm Thrombolysis 2016 41: 3-14 CDC. Consultado en agosto de 2020. https://www.cdc.gov/ncbddd/dvt/facts.html
4. Cooper et al. An overview of methods for detection of Factor V Leiden and the prothrombin G20210A mutations. Int J Lab Hematology 2007; 29: 153-162.
5. ACMG Standards and Guidelines. Technical standards and guidelines: venous thromboembolism (Factor V Leiden and prothrombin 20210G>A testing): a disease-specific supplement to the standards and guidelines for clinical genetics laboratories. July/August 2005.
2. De Stefano et al. Screening for inherited thrombophilia: indications and therapeutic use. Haematologica 2002; 87:1095-1108.
3. Heit J et al. The epidemiology of venous thromboembolism. J Throm Thrombolysis 2016 41: 3-14 CDC. Consultado en agosto de 2020. https://www.cdc.gov/ncbddd/dvt/facts.html
4. Cooper et al. An overview of methods for detection of Factor V Leiden and the prothrombin G20210A mutations. Int J Lab Hematology 2007; 29: 153-162.
5. ACMG Standards and Guidelines. Technical standards and guidelines: venous thromboembolism (Factor V Leiden and prothrombin 20210G>A testing): a disease-specific supplement to the standards and guidelines for clinical genetics laboratories. July/August 2005.
La solución
Xpert® FII & FV es un ensayo de genotipado cualitativo para la detección rápida de alelos del factor II (FII) y del factor V (FV). El ensayo, que se lleva a cabo en el sistema Cepheid GeneXpert, está indicado para obtener resultados rápidos de las mutaciones del factor II c.*97G>A (G20210A) y del factor V Leiden c.1601G>A (G1691A o R506Q) como ayuda para el diagnóstico cuando existe sospecha de trombofilia.
Fácil
Fácil
- Un laboratorio molecular en un cartucho: Extracción, amplificación y detección de ADN en un cartucho
- Disponibilidad: 24 horas al día, 7 días a la semana: pruebas diarias o a demanda, con un flujo de trabajo simple
- Precisión probada: Estudio multicéntrico verificado en más de 1000 muestras de pacientes con resultados similares a los obtenidos con secuenciación bidireccional6
- A demanda: Genotipado del factor FII y del factor FV en 30 minutos
- Práctico: Evite la costosa derivación de pruebas, con la espera hasta la obtención de resultados asociada. Mejore el tratamiento del paciente con respuestas rápidas de las pruebas a demanda.
- Evite tener que encargar costosas pruebas a laboratorios de referencia
- Optimizado: Sistema de prueba en cartucho, que elimina el riesgo de un uso subóptimo de los reactivos, asociado a las pruebas por lotes.
- Eficiente: No se necesita personal ni instalaciones de laboratorio especializados. Simplemente añada la muestra de sangre al cartucho y obtenga resultados en 30 minutos.
6. Instrucciones de uso del kit Xpert® Factor II & Factor V
El impacto
El flujo de trabajo simple requiere un tiempo de manipulación mínimo, lo que permite a los técnicos de laboratorio abordar otras necesidades urgentes. Acelere el flujo de trabajo del laboratorio con una flexibilidad a demanda y de acceso aleatorio. Combine el rendimiento con la capacidad para realizar otras pruebas en el sistema GeneXpert® para lograr un aumento en el servicio global a nivel del laboratorio.
Consiga que su laboratorio pase de reactivo a proactivo.
Consiga que su laboratorio pase de reactivo a proactivo.
- Proporcione resultados a los médicos en el mismo día, con una prueba de 30 minutos a demanda
- Mejore la experiencia del paciente y alivie su ansiedad con resultados rápidos y precisos
1. Zoller et al. Thrombophilia as a multigenic disease. Haematologica 1999; 84:59-70.
2. Tripodi et al. Laboratory Investigation of Thrombophilia. Clin Chem 2001; 47:1597-1606.
3. De Stefano et al. Screening for inherited thrombophilia: indications and therapeutic use. Haematologica 2002; 87:1095-1108.
4. Caprini et al. Laboratory markers in the diagnosis of venous thromboembolism. Circulation 2004; 109(suppl I):I-4-I-8.
5. ACMG Standards and Guidelines. Technical standards and guidelines: venous thromboembolism (Factor V Leiden and prothrombin 20210G>A testing): a disease-specific supplement to the standards and guidelines for clinical genetics laboratories. July/August 2005.
6. Kubista et al. The real-time polymerase chain reaction. Mol Aspects of Med 2006; 27: 95-125.
7. Cooper et al. An overview of methods for detection of Factor V Leiden and the prothrombin G20210A mutations. Int J Lab Hematology 2007; 29: 153-162.
8. Morelli et al. An automation experience in molecular biology: the GeneXpert Dx System for FV Leiden and FII G2010A mutations detection.Siset (Italian Society for the study of Hemostasis and Thrombosis, Florence, Italy, septiembre 25 - 28, 2008)
2. Tripodi et al. Laboratory Investigation of Thrombophilia. Clin Chem 2001; 47:1597-1606.
3. De Stefano et al. Screening for inherited thrombophilia: indications and therapeutic use. Haematologica 2002; 87:1095-1108.
4. Caprini et al. Laboratory markers in the diagnosis of venous thromboembolism. Circulation 2004; 109(suppl I):I-4-I-8.
5. ACMG Standards and Guidelines. Technical standards and guidelines: venous thromboembolism (Factor V Leiden and prothrombin 20210G>A testing): a disease-specific supplement to the standards and guidelines for clinical genetics laboratories. July/August 2005.
6. Kubista et al. The real-time polymerase chain reaction. Mol Aspects of Med 2006; 27: 95-125.
7. Cooper et al. An overview of methods for detection of Factor V Leiden and the prothrombin G20210A mutations. Int J Lab Hematology 2007; 29: 153-162.
8. Morelli et al. An automation experience in molecular biology: the GeneXpert Dx System for FV Leiden and FII G2010A mutations detection.Siset (Italian Society for the study of Hemostasis and Thrombosis, Florence, Italy, septiembre 25 - 28, 2008)
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