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Xpert ® NPM1 Mutation

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NPM1 mutation computer generated depiction.
Xpert ® NPM1 Mutation è un test automatizzato per la quantificazione di trascritti di mRNA del gene NPM1 mutante (tipi A, B e D nell’esone 12), espressa come rapporto tra mutazione NPM1 e ABL1, dotato di un’elevata sensibilità.

L’Esigenza

an ill woman listens to a physician
La leucemia mieloide acuta (LMA) è la forma di leucemia acuta più comune negli adulti. Rappresenta l’80% circa della leucemia acuta negli adulti, con età mediana alla diagnosi pari a 67-68 anni.1-3Nei Paesi europei, l’incidenza annuale è di 3.5 casi ogni 100,000 individui e la sopravvivenza a cinque anni è del 17,5% circa.1.3

La nucleofosmina (NPM1) è una delle anomalie genetiche più comuni nella LMA, e rappresenta il 30%-35% circa di casi.4-6La maggior parte delle mutazioni di NPM1 nella LMA è limitata all’esone 12 che ospita mutazioni di tipo A (dal 75% all’80%), di tipo B (10%) e di tipo D (5%).4.6.7

La determinazione dello stato mutazionale di NPM1 è diventata essenziale per la classificazione molecolare della LMA. Per la diagnosi, la prognosi e il monitoraggio della LMA sono necessari metodi a elevata sensibilità e specificità clinica adattati al flusso di lavoro del laboratorio molecolare.8Organizzazioni internazionali consolidate raccomandano punti temporali definitivi per il monitoraggio di NPM1 nei pazienti con LMA.9,10

Le attuali opzioni di test per il monitoraggio di NPM1 per i pazienti affetti da LMA sono complicate, costose e dispendiose in termini di tempo. Data la mancanza di standard internazionali per la quantificazione del trascritto della mutazione di NPM1 per la LMA, i laboratori devono calcolare i rapporti di concentrazioni basandosi su analisi complesse di curve standard.
  1. Bocchia M, Carella AM, Mulè A, Rizzo L, Turrini M, Abbenante MC, Cairoli R, Calafiore V, Defina M, Gardellini A, Luzi G, Patti C, Pinazzi MB, Riva M, Rossi G, Sammartano V, Rigacci L. Therapeutic Management of Patients with FLT3 + Acute Myeloid Leukemia: Case Reports and Focus on Gilteritinib Monotherapy. Pharmgenomics Pers Med. 2022 apr. 22; 15: 393- 407. doi: 10.2147/PGPM.S346688. PMID: 35496349; PMCID: PMC9041600.
  2. De Kouchkovsky, I., Abdul-Hay, M. ‘Acute myeloid leukemia: a comprehensive review and 2016 update’. Blood Cancer Journal 6, e441 (2016). https://doi.org/10.1038/bcj.2016.50
  3. Acute Myeloid Leukemia: mapping the policy response to an acute cancer in France, Germany, Italy, Spain and the UK, The Economist Intelligence Unit Limited, dicembre 2019.
  4. The Leukemia & Lymphoma Society®. Acute Myeloid Leukemia Subtypes. https://www.lls.org/leukemia/acute-myeloid-leukemia/diagnosis/aml-subtypes
  5. Kunchala P, Kuravi S, Jensen R, McGuirk J, Balusu R. When the good go bad: Mutant NPM1 in acute myeloid leukemia. Blood Rev. 2018; 32(3): 167-183. doi:10.1016/j.blre.2017.11.001
  6. A. Behdad, B.L. Betz, Chapter 33 - Molecular Testing in Acute Myeloid Leukemia,Diagnostic Molecular Pathology, Academic Press, 2017, pgg. 419-434,ISBN 9780128008867,https://doi.org/10.1016/B978-0-12-800886-7.00033-9
  7. Szankasi P, Jama M, Bahler DW. A new DNA-based test for detection of nucleophosmin exon 12 mutations by capillary electrophoresis. J Mol Diagn. 2008 maggio;10(3):236-41. doi: 10.2353/jmoldx.2008.070167. Epub 2008 Apr 10. PMID: 18403605; PMCID: PMC2329788.
  8. Hafez M, Ye F, Jackson K, Yang Z, Karp JE, Labourier E, Gocke CD. Performance and clinical evaluation of a sensitive multiplex assay for the rapid detection of common NPM1 mutations. J Mol Diagn. 2010 Set;12(5):629-35. doi: 10.2353/jmoldx.2010.090219. Epub 2010 Lug 8. PMID: 20616361; PMCID: PMC2928427.
  9. Heuser M, Ofran Y, Boissel N, Brunet Mauri S, Craddock C, Janssen J, Wierzbowska A, Buske C. Acute myeloid leukemia in adult patients: ESMO Clinical Practice Guidelines for diagnosis, treatment and follow-up. Annals of Oncology, articolo speciale, vol. 31, ediz. 6, giugno 2020, pgg. 697-712. doi: https://doi.org/10.1016/j.annonc.2020.02.018
  10. National Comprehensive Cancer Network. NCCN Guidelines for Patients – Acute Myeloid Leukemia, 2022. https://www.nccn.org/patients/guidelines/content/PDF/aml-patient.pdf. Accesso il 11 gennaio 2023.

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