Rendre le séquençage plus pratique pour la recherche sur les maladies infectieuses

Le séquençage génomique a transformé la façon dont les chercheurs étudient les maladies infectieuses, du suivi des agents pathogènes émergents à la compréhension de la résistance aux antimicrobiens.^1.2 Mais, malgré son potentiel, le séquençage reste difficile à intégrer dans les flux de travail de recherche quotidiens. Pour de nombreux laboratoires, le défi n’est pas l’accès à la technologie de séquençage elle-même, mais la complexité du flux de travail de bout en bout et l’expertise requise pour le déployer efficacement.³

Le véritable obstacle : la complexité du flux de travail

Les flux de travail de séquençage impliquent souvent plusieurs étapes manuelles, une expertise spécialisée et des outils déconnectés qui couvrent la préparation des échantillons, la préparation des bibliothèques, le séquençage et l’interprétation des données.³ Ces exigences peuvent allonger les délais, introduire de la variabilité et limiter le nombre d’utilisateurs qui peuvent adopter le séquençage de façon réaliste.

Par conséquent, le séquençage génomique est souvent limité à des laboratoires hautement spécialisés, ce qui laisse de nombreux chercheurs sans voie pratique pour appliquer des approches génomiques aux questions sur les maladies infectieuses auxquelles ils essaient de répondre.^3.4

Pourquoi l’intégration est importante

Relever ce défi nécessite plus que des améliorations progressives des technologies individuelles. Elle exige une façon plus intégrée de penser à l’ensemble du flux de travail, du moment où un échantillon entre dans le laboratoire jusqu’au moment où les données génomiques peuvent être interprétées de manière significative.

Patrick Harkins, Vice-président de la stratégie mondiale chez Cepheid, explique que cette vue au niveau du flux de travail est essentielle :

« Le vaste domaine du séquençage a connu des progrès rapides, mais une grande partie de ces avancées s’est produite dans des modules au sein de différentes étapes du flux de travail : la préparation des échantillons, la préparation des bibliothèques, le séquençage et l’analyse ont chacun évolué de manière indépendante », déclare Harkins.

Cette perspective sous-tend la collaboration étendue de Cepheid avec Oxford Nanopore Technologies. Plutôt que de traiter chaque étape du processus de séquençage comme un défi distinct, le travail vise à aligner les technologies sur la manière dont les laboratoires fonctionnent en pratique.

« Cette collaboration consiste à prendre du recul et à adopter une vision centrée sur l’utilisateur, et à concevoir un flux de travail de bout en bout qui offre non seulement une technologie avancée à chaque étape, mais aussi une expérience utilisateur fluide d’une étape à l’autre, ce qui vise à permettre à davantage de laboratoires de recourir au séquençage de nouvelle génération à grande échelle. »

Combiner des forces complémentaires

Cepheid et Oxford Nanopore apportent des capacités distinctes et complémentaires à cet effort.

Le système GeneXpert® de Cepheid est largement reconnu pour aider à simplifier les processus de laboratoire complexes grâce à l’automatisation et à la simplicité d’utilisation. Dans cette collaboration, la technologie GeneXpert est exploitée pour aider à réduire la complexité des manipulations associée à la préparation des échantillons et des bibliothèques, un goulot d’étranglement fréquent dans les flux de travail de séquençage.

L’approche de Cepheid basée sur les cartouches vise à aider à résoudre ces goulots d’étranglement grâce à un flux de travail simplifié de type « échantillon entrant, bibliothèque sortante ». Conformément à l’héritage de Cepheid consistant à améliorer la simplicité d’utilisation pour les activités de « laboratoire humide », Cepheid développe également une solution informatique clé en main pour le back-end du flux de travail, qui fournira l’identification des espèces, le profilage de la résistance et la prédiction génomique de la sensibilité aux antibiotiques.

Oxford Nanopore apporte sa plateforme de séquençage à base de nanopores, conçue pour générer des données génomiques riches de manière flexible et en temps opportun dans diverses applications de recherche. La technologie nanopore lit l’ADN ou l’ARN directement à l’aide d’une interface bio-électronique, permettant l’analyse de longueurs de fragments génomiques courtes à ultra-longues. La plateforme est disponible dans des formats qui vont des instruments distribués et de paillasse aux instruments à haut débit, ce qui la rend adaptée à divers contextes de recherche.

Du point de vue de la conception, la facilité d’utilisation et l’adoption sont des considérations clés. Comme le souligne Ritu Kamal, Directrice principale de la gestion de l’innovation produit chez Cepheid :

« Dès le début, l’accent a été mis sur la simplicité d’utilisation : comprendre où la complexité se manifeste dans les environnements de laboratoire de recherche et concevoir des flux de travail qui réduisent les étapes inutiles », déclare Kamal. « Rendre le séquençage plus pratique ne consiste pas à ajouter plus de technologie ; il s’agit d’aider les chercheurs à passer de l’échantillon aux enseignements avec moins de friction. »

Tirer des enseignements des premières expériences

La collaboration s’appuie sur les connaissances acquises au cours d’une phase initiale d’utilisation à des fins de recherche, au cours de laquelle les premiers utilisateurs ont fourni des commentaires sur ce qui fonctionne et ce qui crée des difficultés dans les environnements de laboratoire de recherche. Ces apprentissages éclairent la prochaine phase de développement, en mettant l’accent sur la praticité, la cohérence et une accessibilité accrue pour la recherche sur les maladies infectieuses.

Dans sa phase actuelle, la collaboration se concentre sur des applications de recherche dans des domaines tels que les infections du sang et la résistance aux antimicrobiens, en s’appuyant sur l’expérience de l’analyse des pathogènes bactériens.

Pour plus de détails sur la portée actuelle de la recherche, consultez l’annonce de partenariat de la phase 2.

Le travail actuel est mené à des fins de recherche uniquement, reflétant une approche délibérée et responsable de l’innovation. L’accent est mis sur l’apprentissage et l’itération, guidés par un engagement étroit avec la communauté de la recherche.

Perspectives

Alors que les menaces de maladies infectieuses continuent d’évoluer, le besoin d’outils génomiques non seulement puissants mais aussi pratiques ne fera qu’augmenter. En rassemblant des technologies complémentaires et un objectif commun d’intégration des flux de travail, Cepheid et Oxford Nanopore travaillent vers un avenir où le séquençage génomique pourra être plus facilement appliqué dans un large éventail de contextes de recherche.

À plus long terme, la collaboration reflète une ambition commune de soutenir à terme le développement d’une solution de diagnostic in vitro de bout en bout pour les maladies infectieuses complexes.

L’objectif est simple : réduire la complexité, soutenir l’adoption et contribuer à rendre les enseignements génomiques plus accessibles.